【檢查意義】

唐氏篩查針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫(yī)學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

【必要性】

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據(jù)2001年~2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示，我國每年有80萬~120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。

從醫(yī)學的角度分析，唐氏篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發(fā)生嚴重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數(shù)患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發(fā)現(xiàn)早解決，產(chǎn)前唐氏篩查非常重要。有數(shù)據(jù)顯示，“通過嚴格質(zhì)控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結(jié)合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。

【檢查人群】

按照母嬰保健法的規(guī)定，有以下情況的準媽媽必須做唐氏篩查。

1.懷孕年齡大于35歲的女性。

2.在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。。

3.以前有過異常寶寶的分娩史，有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

4.產(chǎn)前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。

5.在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

6.夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。

7.有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應(yīng)該做唐氏篩查。

8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群，因為其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。

10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發(fā)生染色體畸變風險高。

11、產(chǎn)前篩查確定的高風險人群。