產前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，需到有產前診斷資質的醫(yī)院進一步檢查，包括進行遺傳咨詢。胎兒染色體異常高風險、有家族性遺傳病、超聲檢查懷疑胎兒畸形者，可通過侵入性產前診斷（絨毛膜穿刺術、羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術）獲取胎兒細胞進行染色體檢查、DNA分析等進行確診。如果診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有致死性畸形或胎兒染色體三體或多倍體異常，預后不良。但對于輕微畸形（如唇裂、多指、某些先天性心臟病如室間隔缺損等）但不伴有染色體異常或遺傳病，出生后可通過手術*。